Czym jest hipercholesterolemia rodzinna?
Hipercholesterolemia to zaburzenia z zakresu gospodarki lipidowej organizmu, które objawiają się podwyższonym stężeniem cholesterolu frakcji LDL w osoczu krwi. Czynnikami warunkującymi hipercholesterolemię jest siedzący tryb życia, palenie papierosów i przede wszystkim niewłaściwa dieta. Hipercholesterolemia jest bardzo niebezpieczna dla zdrowia i życia.
W przypadku hipercholesterolemii rodzinnej mamy do czynienia z chorobą, która jest warunkowana genetycznie. Jej cechą charakterystyczną również jest zbyt duże stężenie cholesterolu LDL (potocznie nazywanego także złym cholesterolem) oraz przedwczesne ryzyko wystąpienia choroby wieńcowej. Hipercholesterolemia rodzinna dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że przyczyną jej wystąpienia u dziecka jest mutacja jednego z genów, przekazanego mu przez jednego z rodziców[1].
Objawy hipercholesterolemii rodzinnej
Statystyki informują, że w Polsce może żyć nawet do 160 tysięcy osób z hipercholesterolemią rodzinną[2]. Jest ona o tyle trudna do wczesnego wykrycia, gdyż przez długi czas może nie dawać żadnych objawów, które mógłby odczuwać pacjent. Waga i styl życia często nie mają wpływu na jej wystąpienie, gdyż na hipercholesterolemię rodzinną często cierpią także młodzi i wysportowani ludzie, prowadzący aktywny tryb życia.
Do objawów wskazujących na wystąpienie hipercholesterolemii rodzinnej można zaliczyć:
- kępki żółte – to złogi cholesterolu, które odkładają się na skórze w okolicy kolan, łokci i przede wszystkim oczu;
- rąbek starczy rogówki – biaława obwódka na oku, będąca efektem kumulacji lipidów wokół oka;
- bóle w okolicy klatki piersiowej – często opisywane jako uczucie dławienia, zwykle występujące po wysiłku fizycznym;
- zwężenie naczyń i niedokrwienie narządów wewnętrznych;
- nawracające dolegliwości związane ze ścięgnem Achillesa.
Rodzinna hipercholesterolemia – dieta
Oprócz leczenia farmakologicznego, podstawę w walce z hipercholesterolemią rodzinną powinna stanowić zmiana stylu życia, a przede wszystkim sposobu żywienia. Badania pokazują, że odpowiednia dieta może obniżyć zbyt wysokie stężenie cholesterolu nawet o 20-30%[3]. Ważne, aby rozpoczęcie nowej diety skonsultować z lekarzem, a zdrowe nawyki żywieniowe wdrażać już od najmłodszych lat, szczególnie jeśli w rodzinie występuje hipercholesterolemia. Dieta powinna opierać się na:
- eliminacji nasyconych kwasów tłuszczowych oraz tłuszczów trans – wykluczenie produktów typu fast food, ograniczenie spożycia produktów pochodzenia zwierzęcego, tłustego mięsa, margaryny, smalcu, gotowych wypieków piekarniczych;
- zastosowaniu diety śródziemnomorskiej – spożycie dużej ilości warzyw i owoców, olejów roślinnych, ryb, nasion strączkowych.
Dieta śródziemnomorska jest bogata w błonnik, antyoksydanty, jedno i wielonienasycone kwasy tłuszczowe oraz flawonoidy, które skutecznie przyczyniają się do obniżenia poziomu cholesterolu we krwi.
Przypisy:
[1] K. Ludwikowska https://www.mp.pl/pacjent/cholesterol/hipercholesterolemia/140975,hipercholesterolemia-rodzinna [dostęp: 15.10.2020]. [2] K. Andruszkiewicz, A. Śliwińska, S. Małgorzewicz, Model żywienia osób z pierwotną hipercholesterolemią rodzinną, w: Wybrane problemy kliniczne t. 8, nr 3, 2014, s. 128. [3] Tamże.Bibliografia:
- Ludwikowska https://www.mp.pl/pacjent/cholesterol/hipercholesterolemia/140975,hipercholesterolemia-rodzinna [dostęp: 15.10.2020].
- Andruszkiewicz, A. Śliwińska, S. Małgorzewicz, Model żywienia osób z pierwotną hipercholesterolemią rodzinną, w: Wybrane problemy kliniczne t. 8, nr 3, 2014.
