Nie takie badania genetyczne straszne jak się wydaje. Mogą jednak uratować życie.
Test PAPP-a.
Podczas pierwszego trymestru ciąży każda kobieta w ciąży może wykonać test PAPP-a. Jest to rodzaj nieinwazyjnego badania prenatalnego, które ma na celu określenie czy rosnące w nas dziecko jest obciążone chorobą genetyczną. Za jego pomocą lekarz może ustalić ryzyko urodzenia dziecka z chorobami takimi jak: Zespół Downa ( na podstawie obecności lub braku dodatkowego chromosomu 21 ), Zespołu Edwardsa ( obecność chromosomu 18 ) i Zespołu Patau ( obecność chromosomu 13 ). Wykonanie testu PAPP-a nie jest obowiązkowe jest jednak bardzo ważne i może rozwiać wiele naszych wątpliwości. Jego wykonanie możliwe jest między 10 a 14 tygodniem ciąży. O skierowanie na jego wykonanie możemy poprosić naszego lekarza prowadzącego, który bez oporu się zgodzi oraz na pewno przeanalizuje z nami jego wyniki. Wykonanie testu PAPP-a zalecane jest dla kobiet w ciąży w każdym wieku, bez względu na ilość urodzonych już dzieci, ponieważ obciążenie chorobą genetyczną może następować nie w każdym przypadku ciąży. Badanie szczególnie polecane jest dla ciężarnych powyżej 35 roku życia oraz w przypadkach, gdy w bliskiej rodzinie zdarzały się już przypadki chorób genetycznych. W tym drugim przypadku test jest refundowany, jednak przyszłe mamy nie obciążone chorobą genetyczną również nie zapłacą wiele. Test PAPP-a daje nam 90% pewności jego wyniku, czyli aż 9 na 10 dzieci zostaje przy jego wykonaniu prawidłowo zdiagnozowane.
Test PAPP-a klasyfikowany jako badanie genetyczne stwarza u przyszłych matek wiele wątpliwości, szczególnie w kwestiach jego wykonania. Należy zaznaczyć, że wykonanie testu jest całkowicie nieinwazyjne zarówno dla matki jak i dla nienarodzonego dziecka. Nie stwarza żadnego zagrożenia dla płodu, wbrew powszechnej opinii na temat testów genetycznych. Wykonanie testu PAPP-a u matki polega na pobraniu próbki krwi, z której dokonywany jest pomiar dwóch znajdujących się w niej substancji: białka ciążowego A oraz wolnej podjednostki beta gonadotropiny kosmówkowej, inaczej zwanej beta hCG. Z tych dwóch substancji wyznaczane są markery Zespołu Downa, Edwardsa oraz Pateau. Badanie dziecka podczas testu PAPP-a polega na dokładnym badaniu USG podczas którego określa się przezierność karkową, czyli pomiar warstwy płynu w obrębie szyi płodu. Sprawdza się również kość nosową dziecka. Podczas wykonywania testu najważniejsze jest, aby badanie matki i dziecka wykonywane było tego samego dnia.
Jak rozumieć wyniku testu ?
Wynik testu PAPP-a oprócz lekarza ginekologa powinnyśmy skonsultować z lekarzem genetykiem. Tylko on będzie w stanie prawidłowo zinterpretować jego wyniki oraz w razie potrzeby skierować na dalsze badania. Wynik testu rozstrzygamy na trzy sposoby. Dodatni wynik testu PAPP-a oznacza podwyższone ryzyko wystąpienia choroby płodu, jednak nie daje on 100 % pewności, że urodzimy dziecko obciążone chorobą genetyczną. W wypadku dodatniego wyniku lekarz genetyk zaleca wykonanie dalszych badań, które niestety są już dość inwazyjne dla płodu, jednak wykonywane przez kwalifikowany personel medyczny nie stwarzają dużego zagrożenia dla płodu. Badaniami tymi są na ogół amniopunkcja lub biopsja trofoblastu.
W przypadku, gdy na konsultację z lekarzem musimy trochę poczekać możemy same prowizorycznie zinterpretować wyniki naszych badań. Oczywiście nie należy robić tego zamiast wizyty u lekarza! Normy określane przez lekarzy jako niepokojące to: w przypadku Zespołu Downa – wartość fb-HCG przekracza 2,52 MoM, a wartość PAPP-a jest poniżej 0,5; w przypasku Zespołu Edwardsa i Patau – wartość fb-HCG i PAPP-a jest poniżej 0,33 MoM. Na podstawie testu możemy również skontrolować możliwość obciążenia genetycznego Zespołem Turnera – wynik niepokojący, gdy wartość PAPP-a jest poniżej 0,5 MoM przy fb HCG o wartości 1 MoM oraz przypadkiem triploidii, gdy wartości fb-HCG i PAPP-a są poniżej 0,1 MoM lub przekraczają 5 MoM. W przypadku, gdy samodzielnie staramy się zinterpretować wyniki naszych badań należy pamiętać, że tylko zestawienie ich z badaniem USG dziecka daje nam pewność występowania lub braku zagrożenia płodu obciążeniem chorobą genetyczną.
Następną opcją rozstrzygnięcia wyników testu jest oczywiście wynik negatywny, który daje nam niemal całkowitą pewność o braku obciążenia dziecka chorobami genetycznymi. Występuje również prawdopodobieństwo wyniku nieprawidłowego, który musimy wtedy skonsultować dokładniej z lekarzem genetykiem. Wynik nieprawidłowy wskazuje, że istnieje możliwość bycia w grupie ryzyka obciążenia genetycznego. Wiele kobiet boi się wizyty u lekarza genetyka, jednak jest to całkowicie nieuzasadnione. Taką konsultację możemy również odbyć telefonicznie, przesyłając lekarzowi nasze wyniki drogą mailową oraz odbycie z nim rozmowy telefonicznej, w której lekarz rozwieje nasze wszelkie wątpliwości.
Wykonywanie badań prenatalnych jest bardzo ważne ze względu na możliwość szybkiego wykrycia wszelkich nieprawidłowości w rozwoju naszego maleństwa. Dają nam one nie tylko najlepszy obraz na rozwój naszych pociech, ale również spokojniejsze sumienie, że jako przyszła matka zrobiłyśmy wszystko, aby zadbać o ich zdrowie. Badań prenatalnych nie należy się bać, co prawda ich wykonywanie powinno być konsultowane z lekarzem prowadzącym, jednak większość z nich zdecydowanie je poleca. Wykonanie testu PAPP-a dla kobiet nie będących w grupie ryzyka obciążeniem chorobami genetycznymi oraz przed 35 rokiem życia kosztuje około 350 zł, jest to jednak niewielki wydatek patrząc na zalety jego wykonania.
Moim zdaniem jest to najważniejsze badanie w trakcie trwania ciąży i nie powinno się z niego rezygnować. Wiele chorób już można leczyć w łonie matki, dlatego uważam, że warto robić takie badania